Gaucher Disease

V septembri 2007 získala Gaucherova choroba pochvalu v kategórii hematológia v súťaži lekárskych kníh Britskej lekárskej asociácie 2007 Hoci je Gaucherova choroba v bežnej populácii zriedkavá, je najrozšírenejšou z lyzozomálnych porúch ukladania, vďaka čomu je výskum tejto konkrétnej ojedinelej poruchy neoceniteľným prototypom pre diagnostiku, výskum a liečbu iných. Podobne ako mnohé zriedkavé ochorenia, aj Gaucherova choroba ťažila z explózie lekárskeho výskumu, v poslednom desaťročí je množstvo nových informácií o tejto chorobe ohromujúce a miera nových objavov spôsobila, že predchádzajúce knihy na túto tému neboli schopné poskytnúť užitočné aktuálne informácie. Gaucherova choroba poskytuje cenné informácie pre akademických a priemyselných vedcov a lekárov. Táto kniha, ktorá načrtáva najnovší výskum biochemických mechanizmov a patológie porúch lyzozomálneho ukladania, sa zaoberá rôznymi témami vrátane zvieracích modelov, kryštalografie, zobrazovania a hodnotenia rádionuklidov. Nielenže sa zaoberá vývojovým základom súčasných liečebných postupov, ako je teraz široko dostupná enzýmová substitučná liečba, ale obsahuje aj kapitoly, ktoré predstavujú nové terapie na obzore. S príspevkami svetovo uznávaných odborníkov na substrátovú redukčnú terapiu, farmaceutickú chaperónovú terapiu, hematopoetickú transplantáciu kmeňových buniek a génovú terapiu, ako aj kapitoly o druhej generácii enzýmovej substitučnej terapie, táto kniha skúma celé spektrum možností, ktoré ponúkajú najnovšie pokroky v medicíne. Medzi najzaujímavejšie aspekty knihy patria diskusie o manažmente pacientov, ktoré sa dotýkajú etiky výskumu a spoločenských aspektov liečby zriedkavých chorôb drahou terapiou. Jazyk: angličtina